ABSTRACT
Contexto: Relata-se caso de aplasia cutânea congênita, doença rara caracterizada por áreas de pele ausente já ao nascimento. Descrição do caso: Paciente do sexo masculino, de cinco anos de idade, com quatro áreas de alopecia cicatricial próximas à linha mediana do couro cabeludo. Paciente nascido de parto normal a termo, sem comorbidades, sem antecedentes familiares de lesões semelhantes e com adequado desenvolvimento neuropsicomotor. A mãe do paciente relata ter sido tratada com metimazol durante toda a gestação devido a hipertireoidismo. Discussão: A etiopatogenia da aplasia cutânea congênita não é bem esclarecida, podendo ser de ocorrência esporádica ou herança autossômica dominante, bem como estar relacionada a fármacos teratogênicos (metimazol, ácido valproico, carbimazol, misoprostol e heparina de baixo peso molecular). Os locais mais comumente afetados são o couro cabeludo, especialmente próximo ao vértice. A apresentação pode variar de lesões cicatriciais até ausência completa de todas as camadas da pele, inclusive com comprometimento do crânio e meninges subjacentes. As principais complicações são sangramentos, tromboses e infecções de estruturas meníngeas. Quando o acometimento cutâneo é maior, pode ser realizada exérese da área com fechamento por primeira ou segunda intenção. Defeitos grandes podem necessitar de retalhos cutâneos. No caso em questão, a substituição do metimazol pelo propiltiouracil durante a gestação poderia ter evitado a ocorrência da aplasia. Conclusões: A aplasia cutânea congênita é rara e pode estar associada a importantes malformações cranianas. Alguns casos podem ter complicações potencialmente graves. Destaca-se a importância da substituição do metimazol pelo propiltiouracil durante a gestação como medida preventiva.